ALBINISME

Introduction

L’albinisme est un groupe hétérogène génétiquement déterminé de troubles de la synthèse de la mélanine dans lesquels soit les yeux seuls (albinisme oculaire), soit les yeux, la peau et les cheveux (albinisme oculocutané) peuvent être affectés.
Ce dernier peut être soit tyrosinase positif, soit tyrosinase négatif.
On pense que les différentes mutations agissent par une voie commune impliquant une synthèse réduite de mélanine dans l’œil au cours du développement.
L’activité tyrosinase est évaluée en utilisant le test d’incubation du bulbe pileux, qui n’est fiable qu’après 5 ans.
Les patients atteints d’albinisme ont un risque accru de carcinome basocellulaire et épidermoïde cutané qui survient généralement avant la quatrième décennie.

Albinisme oculocutané tyrosinase-négatif

Les albinos tyrosinase-négatifs (complets) sont incapables de synthétiser la mélanine et ont des cheveux blancs et une peau très pâle tout au long de leur vie avec un manque de pigment de mélanine dans toutes les structures oculaires.
Ces individus sont déficients en enzyme tyrosinase et sont incapables de synthétiser la mélanine.
Les caractéristiques cliniques sont :

Cheveux blonds et peau claire.
Iris bleus diaphanes responsables de la photophobie.
Nystagmus pendulaire et acuité visuelle fortement réduite en raison d’un manque de différenciation de la fovéa et d’une hypopigmentation du fond d’œil

1. Héritage est habituellement RA; la condition est génétiquement hétérogène.

2. Signes

(a) AV est généralement <6/60 en raison d'une hypoplasie fovéale.
(b) Nystagme est typiquement pendulaire et horizontal. Il augmente généralement l’illumination vive et tend à diminuer en gravité avec l’âge.
(c) L’iris est diaphane et translucide, donnant lieu à une apparence « aux yeux roses ».
(d) Le fond d’œil manque de pigment et montre des vaisseaux choroïdiens remarquablement gros. Il existe également une hypoplasie fovéale avec absence de fosse fovéale et absence de vaisseaux formant les arcades périmaculaires.
(e) Le chiasma optique a moins de fibres nerveuses non croisées que la normale, de sorte que la majorité des fibres de chaque œil se croisent vers l’hémisphère controlatéral. Cela peut être démontré par le potentiel évoqué visuel qui montre une prédominance dans la réponse à la stimulation monoculaire.
(f) Autre les caractéristiques couramment observées comprennent des erreurs de réfraction élevées de divers types, un angle kappa positif, un strabisme et l’absence de stéréopsie.

Albinisme oculocutané positif à la tyrosinase

Les albinos positifs à la tyrosinase (incomplets) synthétisent des quantités variables de mélanine. Les cheveux peuvent être blancs, jaunes ou rouges et s’assombrissent avec l’âge.
La couleur de la peau est très pâle à la naissance mais s’assombrit généralement vers l’âge de 2 ans.

Caractéristiques oculaires

1. Héritage est habituellement RA avec au moins deux locus géniques.

2. Signes

(a) AV est généralement altérée en raison d’une hypoplasie fovéale.
(b) Iris peut être bleu ou brun foncé avec une translucidité variable.
(c) Fond d’œil montre une hypopigmentation variable.

Syndromes systémiques associés

1. Syndrome de Chediak-Higashi

∙ L’hérédité est AR avec le locus du gène en 1q42.
∙ Albinisme oculocutané léger.
∙ Anomalies leucocytaires entraînant des infections pyogènes récurrentes.
∙ La grande majorité des patients développent éventuellement un syndrome lymphoprolifératif (phase accélérée) caractérisé par de la fièvre, un ictère, une hépatosplénomégalie, une pancytopénie et des saignements nécessitant une greffe de moelle osseuse.
∙ Le pronostic vital est généralement médiocre avec décès dans la 2e décennie.

2. Syndrome d’Hermansky-Pudlak

∙ C’est une maladie de surcharge lysosomale du système réticulo-endothélial.
∙ L’héritage est AR.
∙ Albinisme oculocutané léger.
∙ Dysfonctionnement plaquettaire entraînant des ecchymoses précoces.
∙ Fibrose pulmonaire, colite granulomateuse et insuffisance rénale dans certains cas.

3. Syndrome de Waardenbourg

∙ C’est une condition AD dont il existe quatre types.
∙ Les principales caractéristiques systémiques sont le toupet blanc, l’hypopigmentation cutanée, la poliose, la surdité neurosensorielle (en particulier dans le type 2) et la synophrys ou une distribution inhabituelle des cheveux.
∙ Anomalies des membres supérieurs, contractures de flexion et syndactylie dans le type 3 et anomalies neurologiques dans le type 4.
∙ Les caractéristiques oculaires comprennent le déplacement latéral du canthi médial (absent dans le type 2), un pont nasal large, des iris hypochromes avec hétérochromie segmentaire ou totale et une dépigmentation choroïdienne segmentaire ou totale.

Albinisme oculaire

L’atteinte est principalement oculaire avec une peau et des cheveux normaux, bien que des macules cutanées hypopigmentées puissent parfois être observées.

1. Héritage est généralement XL et parfois AR avec plusieurs locus de gènes identifiés.

2. Les femmes porteuses sont asymptomatiques bien qu’ils puissent présenter une translucidité partielle de l’iris, des pointillés maculaires et des zones dispersées mi-périphériques de dépigmentation et de granularité.

3. Hommes affectés manifester des iris et des fonds hypopigmentés.