NEUROFIBROMATOSE { PHAKOMATOSE }

NEUROFIBROMATOSE{ PHAKOMATOSE } – MALADIE DE VON RECKLINGHAUSEN

Caractéristiques systémiques

• Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies héréditaires
• Il affecte principalement la croissance cellulaire des tissus nerveux.
• La transmission est AD avec une pénétrance irrégulière et une expressivité variable.
• Le taux de mutation est élevé.

Les types principaux sont :

1. Neurofibromatose 1 (forme périphérique) qui est la plus courante. Locus du gène – 17q11,AD

2. Neurofibromatose 2 (forme centrale) consistant principalement en des neurinomes de l’acoustique bilatéraux avec peu ou pas de signes cutanés. Gène-22q12

Segmentaire : Les deux peuvent montrer une atteinte segmentaire dans laquelle les caractéristiques sont confinées à un ou plusieurs segments du corps.

Neurofibromatose de type 1

Caractéristiques systémiques

1. Tumeurs intracrâniennes – principalement méningiomes et gliomes.
2. Neurofibromes

• Il peut se développer n’importe où le long du parcours des nerfs périphériques ou autonomes – mais ne se produit pas sur les nerfs purement moteurs.
• Ils peuvent également impliquer des organes internes.

1. Neurofibromes cutanés discrets sont de petits nodules mous et violacés ou de plus grandes lésions flasques pédonculées.
2. Neurofibromes plexiformes nodulaires se sentir comme un “sac ou des vers” lorsqu’il est palpé. L’atteinte de la paupière donne lieu à la déformation caractéristique en forme de S.
3. Neurofibromes plexiformes diffus peuvent s’infiltrer largement et profondément dans les structures environnantes. La prolifération associée de tissus mous et de plis cutanés épais et redondants peut entraîner une défiguration considérable.

• Les cafés au lait sont des macules brun clair que l’on trouve le plus souvent sur le tronc. Ils apparaissent au cours de la première année de vie et augmentent en taille et en nombre tout au long de l’enfance ; les adolescents et les adultes en ont invariablement plus de six.
• Taches de rousseur axillaires ou inguinales se manifestent généralement vers l’âge de 10 ans et sont pathognomoniques.

NF 1 : Critères diagnostiques

Deux ou plusieurs des éléments suivants doivent être présents :

• Au moins six macules café-au-lait de plus de 5 mm de plus grand diamètre chez les enfants pré-pubères et de plus de 15 mm de plus grand diamètre chez les individus post-pubères.
• Deux ou plusieurs neurofibromes de tout type, ou un neurofibrome plexiforme.
• Taches de rousseur axillaires ou inguinales.
• Gliome optique.
• Deux nodules de Lisch ou plus (hamartomes de l’iris).
• Une lésion osseuse caractéristique telle qu’une dysplasie sphénoïdale ou un amincissement du cortex des os longs, avec ou sans pseudarthrose.
• Un parent au premier degré (parent, frère ou progéniture) avec NF1 selon les critères ci-dessus.

Caractéristiques ophtalmiques

1. Atteinte orbitaire peut être causé par l’un des éléments suivants :

(a) Gliome du nerf optique se développe chez environ 15% des patients.

• Elle peut être unilatérale ou bilatérale.
• se présente généralement entre 4 et 8 ans.
• avec une apparition progressive d’exophtalmie unilatérale et de déficience visuelle.
• La papille optique peut présenter soit une atrophie, soit un œdème.
• Chez environ 90 % des patients, la tumeur atteint la face antérieure du canal optique et provoque un élargissement du foramen optique.
• tend à s’étendre vers l’arrière pour impliquer le chiasma et l’hypothalamus.
• L’échographie et le scanner montrent un élargissement du nerf optique.
• D’autres tumeurs neurales orbitaires telles que (Névrome plexiforme orbitaire.)
• névrilemme,
• neurofibrome plexiforme et
• méningiome.

(b) Encéphalocèle sphéno-orbitaire

• Elle est causée par l’absence de la grande aile du sphénoïde.
  (Défaut congénital de l’os sphénoïde)
• Il provoque de manière caractéristique une exophtalmie pulsatile (exophtalmie congénitale pulsatile)
• Non associé à un bruit ou à un frisson.

2. Neurofibromes des paupières,

• qui peut être nodulaire ou plexiforme,
• ont tendance à se développer tôt dans la vie.
• Lorsqu’elles touchent la paupière supérieure, elles provoquent fréquemment une ptose mécanique.
• Il est associé à une déformation caractéristique en forme de S.

3. Lésions de l’iris

(a) Nodules de Lisch

• Bilatéral
• Hamartomes mélanocytaires de l’iris (nodules de Lisch)
• se développent au cours de la 2e à la 3e décennie et sont finalement présents dans 95 % des cas.
• universel après l’âge de 16 ans.
• Les nodules ont un contour lisse et sont en forme de dôme.

(b) Ectropion congénital de l’uvée est rare et peut être associée à un glaucome.